Des Lymphomes aux Déficits Immunitaires, et vice-versa (FLIP)

Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont dus à des défauts génétiques constitutionnels affectant le système immunitaire. Ils sont diagnostiqués dans l’enfance et prédisposent aux lymphomes. Le paysage génétique des lymphomes du DIH est mal connu. Les pronostics sont mauvais et leur traitement n’est pas codifié. De plus, le lymphome peut constituer la première manifestation d’un DIH non diagnostiqué jusqu’alors.
Ce projet vise à établir une plateforme d’étude des lymphomes liés aux DIH, issus du registre national des DIH (CEREDIH, n > 8000 patients), en utilisant une approche pan-omique intégrative. Une analyse comparative avec les lymphomes de l’immunocompétent permettra d’identifier des biomarqueurs de DIH sous-jacent chez des enfants développant un lymphome.
Cette étude devrait révéler le paysage moléculaire des lymphomes associés aux DIH et identifier de potentielles cibles thérapeutiques. Nous développerons des biomarqueurs prédictifs d’un DIH non diagnostiqué chez des enfants atteints de lymphomes, pour une application clinique. Plus largement, les résultats contribueront à améliorer la prise en charge des patients avec un lymphome, enfants ou adultes. L’hôpital pédiatrique Necker est idéalement positionné pour mener ce projet grâce à son expertise en génétique constitutionnelle et somatique sur les lymphomes, couvrant les spécialités pédiatriques et adultes.